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赤ちゃん(新生児)の健康診断(新生児マス・スクリーニング)

先天性代謝異常等検査

photo image先天性代謝異常等検査は、厚生省の施策として新生児を対象に昭和52年より全国的に実施されました。先天性代謝異常等検査では、生まれつき酵素やホルモンが欠けているために起こり、早期に治療を始めれば予防できる6つの病気を検査します。追加対象疾患についても今、検討中であります。

代謝に必要な酵素のひとつが欠けているために起こる先天性代謝異常(フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症及びガラクトース血症)、治療が遅れると脳の障害を起こしますが、早い時期から、特殊ミルクを医師及び栄養士の指導のもとに使用することで正常に発育します。

甲状腺ホルモンの不足による先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)は心身の発育不良を起こし、神経の発達や新陳代謝をつかさどる甲状腺ホルモンが正常に分泌されないために発症します。早期にホルモン補充などの適切な治療を開始しないと、回復が難しい身体や知能の発達障害が残ります。頻度はおよそ3千人に1人です。 
また、副腎の酵素が欠けるため起こる先天性副腎過形成症は、からだの中のカリウムやナトリウムなどのバランスがくずれ、死に至ることもある病気です。これらの病気も早期に発見されれば、必要なホルモンを補うなどの治療で発症の予防ができます。

●方法

photo image生後5〜7日に、医療機関において、赤ちゃんのかかとからほんの少しの血液を検査用ろ紙に採り、検査機関に送付し検査します。

先天性代謝異常等検査に要する費用のうち、採血料、管理料等については赤ちゃんの保護者が医療機関に支払いますが、検査機関に支払う検査料は自治体(神奈川県、横浜市、川崎市、相模原市)の負担となるため無料です。

●当協会の特徴

photo image県産科婦人科医会・行政機関と「県医師会先天性代謝異常対策委員会」(委員長、横浜市立大学医学部 平原史樹 教授)を組織しています。委員会の中には、広報班、治療研究班及びスクリーニング研究班があり、当協会はスクリーニングセンターとして神奈川県内のすべての検査を担当しています。

■タンデムマス検査(追加対象疾患)

追加対象疾患は、タンデムマスとよばれる検査法が開発されたことにより検査が可能となったもので、風邪などを契機に脳症や乳幼児突然死を起こす可能性のある疾患が多く含まれています。神奈川県では、現在特定の病院で試験研究を行なっています。この検査が正規の母子保健事業として実施されるように自治体に働きかけています。すでに欧米を中心とした多くの国と州では、同様の検査が一般的に実施されていて、高い効果が認められています。

       神奈川県の新生児マススクリーニングについてのパンフレットはこちら

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