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新生児の健康診断
神奈川県内で⽣まれるすべての⾚ちゃんを対象とした「新⽣児マススクリーニング検査」の検査機関です。
健やかなスタートを。
新生児マススクリーニング （先天性代謝異常等検査）
新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）は、生まれつき必要な酵素が欠けていたり、ホルモンの分泌が足りないことによって起こる病気を早期に見つけるための大切な検査です。
生後4日ごろの新生児のかかとから採血し、ろ紙に血液をしみ込ませた検体を使用します。
スクリ－ニング対象疾患は、出生時には見た目に異常がなくても、放っておくと体や知能の発達に重い障害が残ることがあります。そこで、本検査により早期発見することで、必要に応じて治療や食事療法などを行い、健やかな発達を支えることにつながります。
神奈川県では、県、横浜市、川崎市、相模原市の4つの自治体が新生児マススクリーニング事業を実施しています。自治体ごとに異なる仕組みで事業を行うと、検査の内容や水準に差が生じる可能性があるため、4自治体が歩調を合わせ、統一的なシステムのもとで事業を実施しています。これにより、神奈川県内で出生した新生児が、同じ仕組みのもとで新生児マススクリーニング検査を受けられる体制が整えられています。
この体制を支えるため、神奈川県医師会が産科婦人科医会・小児科医会・自治体・検査機関とともに「新生児マススクリーニング委員会」を組織しています。
当協会の役割
神奈川県予防医学協会は、神奈川県・横浜市・川崎市・相模原市の新生児マススクリーニング検査を担う機関として、県内すべての赤ちゃんの検体を受け入れ、検査・報告を行っています。
また、「新生児マススクリーニング委員会」に、検査機関として参加し、精度管理と検査の質の向上に努めています。
公費負担による検査
公費負担検査（20疾患）
検査料は公費で負担されます。保護者は採血料など一部費用のみ、医療機関にお支払いいただきます。
アミノ酸代謝異常（5疾患）
- フェニルケトン尿症
- ホモシスチン尿症
- メープルシロップ尿症
- シトルリン血症１型
- アルギニノコハク酸尿症
体内でタンパク質をつくる原料となる栄養素のアミノ酸がうまく利用できない疾患です。知能の障害や重度の体調不良などを引き起こします。投薬や特殊なミルクを医師及び栄養士の指導のもとに使用することで正常に発達します。
有機酸代謝異常（7疾患）
- メチルマロン酸血症
- プロピオン酸血症
- イソ吉草酸血症
- メチルクロトニルグリシン尿症
- ヒドロキシメチルグルタル酸（HMG）血症
- 複合カルボキシラーゼ欠損症
- グルタル酸血症1型
タンパク質を体内で処理するときにできる有機酸が体内で増加することで、重度の体調不良などを生じさせます。投薬や特殊なミルクを医師及び栄養士の指導のもとに使用することで正常に発達します。
脂肪酸代謝異常（5疾患）
- MCAD欠損症
- VLCAD欠損症
- TFP/LCHAD欠損症
- CPT1欠損症
- CPT2欠損症
脂肪酸の利用がうまくいかないため、長時間の絶食や感染症などでエネルギー消費が増えた場合などに重度の体調不良などを生じます。適切な治療や生活指導で発症の予防ができます。
糖代謝異常（1疾患）
- ガラクトース血症
母乳やミルクに含まれる炭水化物（糖）の成分をうまく処理できない疾患です。肝臓の働きが低下したりします。投薬や特殊なミルクを医師及び栄養士の指導のもとに使用することで正常に発達します。
甲状腺機能低下症（1疾患）
- 先天性甲状腺機能低下症
甲状腺機能が低下し、神経の発達や新陳代謝をつかさどる甲状腺ホルモンが正常に分泌されないために発症します。早期にホルモン補充などの適切な治療を開始しないと、回復が難しい身体や知能の発達障害が残ります。頻度はおよそ3千人に1人です。
副腎過形成症（1疾患）
- 先天性副腎過形成症
副腎の酵素が欠けるため、からだの中のカリウムやナトリウムなどのバランスがくずれ、死に至ることもある病気です。早期に発見されれば、必要なホルモンを補うなどの治療で発症の予防ができます。
実証事業検査（2疾患）
神奈川県・横浜市・川崎市・相模原市は、国（こども家庭庁）が実施する「新生児マススクリーニング検査に関する実証事業」に参加し、令和6年10月1日より事業を開始しています。当協会は検査機関として実施に協力しています。
対象疾患は、重症複合免疫不全症（SCID）、脊髄性筋萎縮症（SMA）の2疾患です。
新生児期に早期発見することで、早期の診断・治療につなげることが重要な疾患です。
通常どちらも有料の任意検査ですが、国の実証事業に保護者が同意した場合、検査料は無料となります。
詳細は各自治体のウェブサイトまたは医療機関にお問い合わせください。
※実証事業への参加には同意せず、対象疾患（SCID・SMA）の検査を受けたい方は、現在受診されている医療機関等にお問い合わせください。全額自己負担で検査が実施できる場合があります。
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